ژنتيک و مشاوره ژنتيک

ژنتيک و مشاوره ژنتيک

فرمت: pdf  تعداد صفحات:16

اهداف ویژه آموزشی

از دانشجو انتظار می رود در پایان فصل قادر باشد:

1. اهميت ژنتيک در بهداشت مادران و نوزادان را توضيح دهد.
2. اختلالات ژنتيکی و الگوهای مختلف توارث را تشریح نماید.
3. تست های رایج مورد استفاده جهت تشخيص اختلالات اريی دوران بارداری را تعيين کند.
4. اهداف، اصول و مسایل اخلاقی در مشاوره ژنتيک را بيان کند.
5. نقش پرستار در مشاوره ژنتيک را مشخص نماید.

كليد واژه ها

• ژن
• كروموزوم
• ژنتيک
• ژنوم
• ژنوتيپ
• اختلالات ارثی
• مشاوره ژنتيک

اهميت ژنتيک در بهداشت مادران و نوزادان

• ژنتيک شاخه ای از علم است که با ژن ها، ورايت و تنوع خصوصيات ارثی سروکار دارد.
• ساختار ژنتيکی هر والد، نقش حياتی و مهمی در ژنوتيپ و فنوتيپ فرزندانش بازی می کند. انتقال ژن ها از طریق سلول های جنسی مادر و پدر در هر تخم بارور شده، ترکيب منحصر به فردی را به وجود می آورد که این موضوع به صورت تفاوت های فردی در افراد متولد شده از یک پدر و مادر مشاهده می گردد.
• ژن ها بر روی کروموزوم ها قرار گرفته اند. اطلاعات ژنتيکی و ارثی در زوج هایی از بازها قرار داده شده اند. چهارپروتئين آدنين ، تيمين ، گوانين و سيتوزین زوج های DNA را به وجود می آورند، که این زوج ها موجب ایجاد نردبان مارپيچی شکل DNA می گردند. مولکول DNA شامل دو زنجيره از نوکلئوتيد هاست که از طریق پيوندهای هيدروژنی نزدیک به هم نگه داشته شده اند.
• DNA به عنوان واحدی از قطعات متعدد می باشد که همراه با یک پروتئين اسکلتی (کروماتين) کروموزوم را تشکيل می دهد. هر کروموزوم به 2 بازوی p (بازوی کوتاه) و q (بازوی بلند) تقسيم می شود. آرایش منحصر به فرد بازها در کناریکدیگر در طول رشته های DNA تعيين کننده ی مشخصات فيزیکی و وضعيت سلامت یا بيماری فرد می باشد. بنابراین بعضی بيماری ها از طریق ژن ها می توانند در جریان فرآیند توليد مثل منتقل شوند.
• ژن ها و DNA بخشی از کروموزوم می باشند که در هسته ی هر سلول بدن یافت می شوند. ژن ها، حامل اطلاعات رمزی بوده که تکامل و عملکرد بدن انسان را تعيين می کند و همان طور که قبلاً اشاره گردید، هر انسانی ترکيب و ساختارژنتيکی منحصر به فردی دارد (به جز دو قلوهای یکسان). بنابراین ژن ها مشخص کننده ویژگی های ظاهری (مثل قد،رنگ مو و چشم و ….) و عملکردی هر فرد می باشند و همچنين استعداد ابتلا به بعضی بيماری ها را تعيين می کنند.ژن ها هرگز به تنهایی عمل نمی کنند بلکه در تقابل با دیگر ژن ها و محيط هستند.
• در سلول های بدن انسان طبيعی 23 جفت کروموزوم وجود دارد. در هر سلول 46 کروموزوم، 2 متر3DNA ميليون زیر گروه DNA (باز های A ، T ، C ، G )و 25000 ژن کد شده جهت پروتئين هایی که تمام اعمال زندگی را انجام می دهند،وجود دارد.
• واحد توارث ژن می باشد و بيماری های ژنتيکی و کروموزومی در روند فرآیند لقاح و باروری قابل انتقال به فرزندان می باشند.
• ژنوم انسان (مجموعه ژن های بدن انسان )، تقریباً محتوی 3 ميليون زوج بازی است. بعضی از قطعات DNA ناپایدار وقابليت جابه جایی دارند (مثلاً می توانند بين کروموزوم ها حرکت کنند). در حقيقت نزدیک به نيمی از ژنوم انسان متشکل از اجزای جابه جا شونده می باشد. امروزه دانشمندان معتقدند که این جابه جایی و جهش ها در DNA ممکن است با بعضی از اختلالات ژنتيکی از قبيل هموفيلی، لوسمی و سرطان پستان مرتبط باشد.
• علم ژنوميک به مطالعه ی چگونگی فعاليت و تعامل ژن ها با یکدیگر می پردازد.
• ژنتيک پزشکی شامل بررسی وضعيت ژنتيکی کروموزومی، اختلالات مندلی و غيرمندلی، تشخيص پيش از لانه گزینی و پيش از زایمان، ژن درمانی و غربالگری نوزادان می شود و به مطالعه اتيولوژی و پاتولوژی آن دسته از بيماری های انسانی می پردازد که حداقل بخشی از آن ها منشأ ژنتيکی دارند.
• 2تا 3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخيص در زمان تولد هستند. 3 درصد دارای نقائصی هستند که تا 5 سالگی مشخص می شوند و 8 تا 10 درصد تا 18 سالگی مبتلا به یک یا چند ناهنجاری تکاملی یا عملکردی می شوند.2/3 انسان ها درطول عمر خود یک بيماری دارای مؤلفه ی ژنتيکی را تجربه می کنند.
• تقریباً در50% سقط های خود به خودی، 5% مرده زایی ها و 5% مواليد زنده، ناهنجاری های کروموزومی دیده می شود.
• یکی از پایگاه های اطلاع رسانی، نسخه آنلاین ورايت مندلی در انسان (OMIM) است. پزشکان با استفاده از این پایگاه می توانند اطلاعات مبسوطی در رابطه با سندرم های خاص و اساس ژنتيکی آن ها به دست آورند.
• در شبکهEUROCAT در 4% از بارداری ها، ناهنجاری های کروموزومی تشخيص داده شده است که بيش از نيمی از آن ها سندرم داون بوده است.

الگوهای مختلف توارث و اختلالات ارثی

• تمامی سلول های بدن انسان طبيعی دارای 46 عدد یا 23 جفت کروموزوم مشابه می باشند؛ از هر جفت کروموزوم، یک عدد از هر یک از والدین به ارث می رسد.22 جفت کروموزوم غير جنسی که اتوزوم ناميده می شوند و یک جفت کروموزوم جنسی، تشکيل دهنده ی اکثر ویژگی ها و صفات فرد می باشند.
• کروموزوم y مرتبط با تعيين جنسيت می باشد . بدین معنی که در صورت وجود کروموزوم y عموماً (به استثنای بعضی از انواع دو جنسی) رویان و جنين به عنوان مذکر و در صورت فقدان آن به صورت مؤنث تکامل می یابد. بنابراین آرایش طبيعی کروموزومی به صورت xx 46 (زن) یا xy 46 (مرد) می باشد.
• کروموزوم های مشابه (به جز x و y )، تعداد و آرایش ژنی مشابه ای دارند.هر ژن جایگاه معينی روی کروموزوم دارد.ژن هایی که در جایگاه های مشابه روی کروموزوم های مشابه قرار می گيرند و تعيين کننده یک صفت خاص به اشکال مختلف ومتنوع می باشند، اصطلاحاً آلل ها ناميده می شود. مثلاً اگر کروموزومی دارای ژن تعيين کننده ی رنگ مو است و این کروموزوم از یکی از والدین به تخم منتقل می شود، والد دیگر نيز دارای ژن تعيين کننده ی رنگ مو در جایگاه مشابه و روی کروموزوم مشابه همسرش می باشد اگر چه رنگ موی هر دو والد یکی نباشد. در بعضی موارد در جایگاه های معين، ژن های مختلف قرارمی گيرند که مولتی آلل  ناميده می شود. اگر دو آلل (هر یک از ژن ها) مشابه و از یک نوع باشند، هموزیگوت (دونسخه یکسان از ژن خاص) و در صورت متفاوت بودن دو ژن، هتروزیگوت  برای آن صفت ناميده می شود.
• واژه ژنوتيپ  بيانگر ساختار ژنتيکی فرد است که قابل انتقال به نسل بعد می باشد. فنوتيپ به حالت قابل مشاهده ازژنوتيپ فرد گفته می شود، مثل مشخصات فيزیکی، صفات مولکولی یا بيو شيميایی و ویژگی های روانی.
• چنانچه برای بروز یک صفت یا اختلال، تنها وجود یک ژن مربوطه (یک نسخه از ژن خاص) لازم باشد، غالب و درصورتی که وجود دو نسخه از آلل های مرتبط با آن صفت (دو ژن خاص) مورد نياز باشد، مغلوب گفته می شود.
• به طور طبيعی در افراد مؤنث یک کروموزوم x غير فعال است که این فرآیند به فرضيه ليون معروف است و معمولاًیک واقعه ی تصادفی است. یعنی براساس این فرضيه در اوایل رویان زایی یکی از دو کروموزوم x فعال است و در بقيه سلول ها ممکن است کروموزوم x دیگر فعال باشد (یعنی کروموزوم x غير فعال شده در همه سلول های بدن یک فرد مؤنث، یکسان نمی باشد).
• تعداد ژن ها بر الگوی انتقال ژن ها به نسل بعد و بروز صفات تأيیر گذار می باشند. بسياری از خصوصيات فنوتيپی ناشی از عملکرد جمعی دو یا چند ژن بر روی کروموزوم های مختلف می باشد که توارث چند عاملی  یا چند ژنی می نامند،چنانچه ویژگی مورد نظر ناشی از عملکرد یک ژن منفرد باشد، توارث تک ژنی یا تک عاملی ناميده می شود.
• متداول ترین ناهنجاری ها و بدشکلی های مادرزادی ناشی از توارث چند عاملی (ترکيبی از عوامل ژنتيکی و محيطی)هستند. به عنوان مثال، لب شکری، شکاف کام، بيماری مادرزادی قلبی، نقایص لوله عصبی و تنگی پيلور. با توجه به تأيير عوامل محيطی و تعداد ژن های مسئول، شدت ناهنجاری از خفيف تا شدید متفاوت است. برخی از این ناهنجاری ها در یک جنس بيشتر اتفاق می افتد. برای مثال، تنگی پيلور و شکاف لب در جنس مذکر و شکاف کام در جنسيت مؤنث شایع تر می باشد.

ادامه مطلب رابادانلود فایل پیوستی مشاهده کنید: