شيوه نامه غربالگری و تشخيص ناهنجاری جنين

شيوه نامه غربالگری و تشخيص ناهنجاری جنين

فرمت: pdf  تعداد صفحات:10

1_مشاوره با خانم باردار

با توجه به محدوديت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدين برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنين، مشاوره بايد در اولين ملاقات بارداری (هفته 6 تا 10 بارداری) انجام شود.

در گفتگو با خانم باردار، اطلاعات زير ارايه می شود:

• برخی اختلالات كروموزومی(تريزومی ها) در اين غربالگری كشف می شود كه شايع ترين آن، سندرم داون است.
• سندرم داون وقتی اتفاق می افتد كه در زمان تقسيم سلولی، جنين به جای 46 كروموزوم، 47 كروموزوم داشته باشد. (كروموزوم 21 اضافه)
• سندرم داون ممكن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بيفتد.
• حتی اگر سابقه فاميلی، خانوادگی و يا سابقه زايمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع اين عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد.
• با افزايش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزايش می يابد، به گونه ای كه:

_در زنانی كه در طيف سنی20-29سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 1500 مورد بارداری ( 1:1500 ) است.

_در زنانی كه در طيف سنی30-39سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 900 مورد بارداری ( 1:900 ) است.

_در زنانی كه در طيف سنی 40 و بالاتر سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 100 مورد بارداری ( 1:100 ) است.

• نتايج غربالگری ناهنجاری جنين فقط ميزان خطر را نشان می دهد. نتايج تستهای تشخيص قطعی مثل آمنيوسنتز ياCVSملاك ختم بارداری است.
• انجام غربالگری و تشخيص ناهنجاری جنين هزينه بر است و نيازمند مراجعه به مراكز معتبر و افراد متبحر درشهرستان محل اقامت يا خارج از محل اقامت می باشد.
• اگر نتيجه غربالگری نشان دهنده خطر پايين(Low risk)باشد، نياز به انجام روش های تشخيصی تهاجمی نيست،زيرا احتمال وقوع سندرم داون كم است. چنانچه نتيجه غربالگری نشان دهنده خطر بالا(High risk)و مثبت باشد، از آنجا كه نتيجه مثبت به معنای ابتلا جنين به سندرم داون نيست، برای تشخيص قطعی نياز به انجام روش های تهاجمی شاملCVS(نمونه برداری از پرزهای بافت كوريون جفت) و آمنيوسنتز (نمونه گيری از مايع آمنيوتيك) است. اين روش ها ممكن است با عارضه همراه باشد.
• جدی ترين عارضه روش های تشخيص تهاجمی، احتمال سقط جنين سالم است. طيف وقوع اين عارضه بين 1در 100 تا 1 در 200 مورد ( 1:100 تا 1:200 ) متغير است.

2_غربالگری ناهنجاری جنين در سه ماهه اول بارداری

در صورتی كه پس از مشاوره، والدين متقاضی انجام غربالگری باشند، غربالگری ناهنجاری جنين در سه ماهه اولcombined test)به شرح زير درخواست مي شود:

combined testشامل:

• آزمايشfree β hCG (human chorionic gonadotropin)
• آزمايشPAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
• سونوگرافیNT (nuchal translucency)استاندارد

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته 11 تا 13 هفته + 6 روز بارداری است.

چنانچه انجام سونوگرافیNTامكان نداشته باشد،آزمايش غربالگری سه ماهه اول + غربالگری سه ماهه دوم(Integrated)توصيه می شود.

نتايج

1. اگر نتيجه غربالگری سه ماهه اول، پر خطر(high risk)باشد، مادر بايد در اسرع وقت توسط متخصص زنان وزايمان يا پره ناتالوژ يست بررسی تكميلی(آمنيوسنتز ياCVS)شود.
2. اگر نتيجه غربالگری، در معرض خطر(intermediate/moderate risk)باشد، لازم است غربالگری ناهنجاری جنين در سه ماهه دوم نيز درخواست شود. به اين منظور كوادماركر درخواست می شود و مجموع نتايج غربالگری سه ماهه اول و دوم با تاكيد بر انجام در همان آزمايشگاه مبنای قضاوت قرار مي گيرد(Sequential Test)
3. اگر نتيجه غربالگری، كم خطر(low risk)باشد، احتمال وقوع ناهنجاريهای مورد بررسی، كم است ودرخواست غربالگری سه ماهه دوم لازم نيست.

ارزيابي نتيجه غربالگری بر اساس گزارش سه سطح خطر (كم خطر، خطرمتوسط و پرخطر) می باشد و تعيين نقطه برش( cut off)برای سه سطح مزبور به عهده آزمايشگاه است.

درحال حاضر غربالگری جنين در سه ماهه اول بارداری توصيه مي شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و6روز و قبل از هفته 17 بارداری مراجعه نمايد و غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده است، پس از مشاوره و انتخاب والدين، غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود.

3_ غربالگری ناهنجاری جنين در سه ماهه دوم بارداری

در صورت لزوم انجام غربالگری ناهنجاری جنين در سه ماهه دوم (موارد اشاره شده در بند 2 اين دستورالعمل)، كوادماركر،Quad markerدر هفته 15 تا 17 بارداری به شرح زير درخواست می شود:

Quad markerشامل:

• free β hCG (human chorionic gonadotropin)
• AFP(alpha-fetoprotein)
• uE3(unconjugated estriol)
• Inhibin A

نتايج

1. اگر گزارش كوادماركر، پر خطر(high risk)باشد، آمنيوسنتز ضروری است.
2. اگر گزارش كوادماركر، كم خطر(low risk)باشد، احتمال وقوع ناهنجاريهای مورد بررسی كم است.

چند نكته مهم:

• اگر مادر سابقه زايمان نوزاد با سندرم داون و يا سابقه نتيجه مثبت آمنيوسنتز/CVS در بارداری قبلی داشته باشد، پس از انجام مشاوره، واجد شرايط انجام آمنيوسنتز/CVSاست. (بدون انجام غربالگری)
• غربالگری سه ماهه دوم بارداری پس از هفته 18 بارداری توصيه نمی شود.
• به مادر تأكيد شود نتيجه غربالگری بلافاصله پس از دريافت توسط ارايه دهنده خدمت بررسی شود.
• ارائه دهندگان خدمت به زنان باردار می بايست مراكز و افراد متبحر در ارايه خدمات آزمايشگاه و سونوگرافیNTرا شناسايی و به مادر معرفی نمايند.
• از آنجايی كه غربالگری آزمايشگاهی در بارداريهای دو قلويی از صحت تشخيصی كافی برخوردار نيست،بهره گيری از مجموع داده های سن مادر و ضخامتNT،در غربالگری دوقلويی توصيه می شود.

4_غربالگری ساير ناهنجاريها:

صرف نظر از نتيجه مثبت يا منفی غربالگری سه ماهه اول، آزمايش آلفافيتوپروتئين(AFP)برای غربالگری نقص لوله عصبی جنين و سونوگرافی هدفمند هفته 16 تا 18 بارداری برای غربالگری ناهنجاريهای اصلی (ماژور) در خواست می شود.

5_پيوست ها

پيوست های اين دستورالعمل: استانداردهای آزمايشگاهی غربالگری ناهنجاری جنين، استانداردهای سونوگرافیNT،نمونه فرم ثبت اطلاعات، گردش كار غربالگری ناهنجاری می باشد.

استانداردهای آزمايشگاهی غربالگری ناهنجاری جنين

الف) الزامات مرحله قبل از انجام آزمايش

1_الزامات برگه درخواست و اطلاعات همراه نمونه:

• نام پزشك ارجاع دهنده
• مشخصات مادر: نام و نام خانوادگی، آدرس و تلفن، تاريخ تولد / سن، مليت و نژاد، وزن به كيلو گرم، سابقه وجود اختلالات كروموزومی در بارداری های قبلی و يا داشتن فرزند مبتلا، سابقه مصرف دخانيات، سابقه بيماری بخصوص ديابت، سابقه آزمايشهای مشابه در بارداريهای قبلی، سابقه انجامCVSدر بارداريهای قبلی، نحوه بارداری(طبيعی،IVF، با استفاده از دارو،ParityتاريخLMP

ادامه مطلب رابادانلود فایل پیوستی مشاهده کنید: